تُعدّ متلازمة تيرنر من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الإناث دون الذكور، وتنتج عن خلل صبغي يتمثل في الغياب الكلي أو الجزئي لأحد الكروموسومات الجنسية (X)، ما يؤدي إلى مجموعة من التأثيرات الصحية والجسدية التي ترافق المصابة منذ الطفولة وقد تمتد إلى مراحل متقدمة من العمر، مع تفاوت واضح في حدّتها من حالة إلى أخرى.
ينشأ هذا الاضطراب نتيجة خلل عشوائي يحدث أثناء تكوّن الجنين، حيث تولد الأنثى بنسخة واحدة فقط من الكروموسوم X أو بنسخة ثانية غير مكتملة، ولا يرتبط ذلك بأي سلوك صحي أو وراثي مكتسب من الوالدين. وتُسجَّل الإصابة بمتلازمة تيرنر بمعدل حالة واحدة تقريبًا بين كل عدة آلاف من المواليد الإناث، ما يجعلها من الحالات النادرة التي قد تمر أحيانًا دون تشخيص مبكر.
ولا تتخذ المتلازمة شكلًا واحدًا ثابتًا، إذ توجد أنماط مختلفة لها، من بينها ما يُعرف بالحالة “الموزاييكية”، حيث تتعايش خلايا طبيعية مع خلايا تحمل الخلل الصبغي داخل الجسم نفسه، وهو ما يفسر اختلاف الأعراض وشدتها، وقد يؤدي في بعض الحالات إلى اكتشاف المرض في سن المراهقة أو حتى في مرحلة متأخرة عند البحث عن أسباب تأخر البلوغ أو اضطرابات الدورة الشهرية أو العقم.
تُعد قِصر القامة من أبرز العلامات الشائعة للمتلازمة، إلى جانب تأخر أو غياب مظاهر البلوغ، وعدم اكتمال تطور المبايض، مما يؤدي غالبًا إلى ضعف الخصوبة أو العقم. كما قد تظهر سمات جسدية مميزة مثل قصر الرقبة، وانخفاض خط الشعر الخلفي، وتباعد الحلمتين، وتورم اليدين والقدمين عند الولادة. غير أن هذه العلامات لا تكون بالضرورة مجتمعة لدى جميع المصابات.
وتتجاوز تأثيرات متلازمة تيرنر المظاهر الخارجية لتشمل جوانب صحية داخلية أكثر تعقيدًا، أبرزها التشوهات القلبية الخلقية، واضطرابات الكلى، وارتفاع ضغط الدم، إضافة إلى مشاكل في الغدة الدرقية، ونقص كثافة العظام، مما يزيد من احتمالات الإصابة بهشاشة العظام في سن مبكرة. كما تشير المتابعات الطبية إلى أن بعض المصابات قد يكنّ أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية، مثل داء السكري من النوع الأول والداء الزلاقي، فضلاً عن اضطرابات السمع التي قد تتطور تدريجيًا مع التقدم في العمر.
وعلى المستوى الذهني، يتمتع أغلب المصابات بذكاء طبيعي، غير أن بعضهن قد يواجهن صعوبات طفيفة في مجالات محددة كالمهارات المكانية أو الحسابية، دون أن يؤثر ذلك على القدرة العامة على التعلم أو التفوق الدراسي والمهني، وهو ما يدحض الكثير من الصور النمطية الخاطئة المرتبطة بالأمراض الوراثية.
ويُشخَّص المرض عادة عبر فحوصات جينية تؤكد وجود الخلل الصبغي، وغالبًا ما يتم اكتشافه في مرحلة الطفولة بسبب قصر القامة، أو في المراهقة نتيجة تأخر البلوغ، وقد يُكتشف أحيانًا في سن لاحقة أثناء البحث عن أسباب العقم. ويُرافق التشخيص تقييم شامل لوظائف القلب والكلى والهرمونات، نظرًا لارتباط المتلازمة بعدة مضاعفات محتملة.
ورغم عدم توفر علاج نهائي لمتلازمة تيرنر، فإن التدخل الطبي المبكر يُعد عاملًا حاسمًا في تحسين جودة الحياة. ويشمل ذلك العلاج بهرمون النمو في سن مبكرة لتحسين الطول، والعلاج بالهرمونات الأنثوية لتحفيز البلوغ والحفاظ على صحة العظام، إلى جانب المتابعة الطبية الدورية للكشف المبكر عن أي مضاعفات قلبية أو هرمونية.
وفيما يخص الخصوبة، ورغم أن العقم يُعد من السمات الشائعة للمتلازمة، فإن التقدم الطبي أتاح لبعض النساء المصابات فرصًا محدودة للحمل عبر تقنيات المساعدة الطبية على الإنجاب، مثل التبرع بالبويضات، شريطة الخضوع لتقييم طبي دقيق، خصوصًا على مستوى القلب والأوعية الدموية، نظرًا لما قد يحمله الحمل من مخاطر في بعض الحالات.
أما الجانب النفسي والاجتماعي، فيبقى من أكثر الجوانب حساسية، إذ قد تعاني بعض المصابات من القلق أو ضعف الثقة بالنفس، خاصة خلال فترات المراهقة، بسبب اختلافات النمو الجسدي أو القلق المرتبط بالخصوبة والزواج. ويُعد الدعم النفسي والأسري، إلى جانب التوعية المدرسية والمجتمعية، عنصرًا أساسيًا في تعزيز التكيّف النفسي والاندماج الاجتماعي.
وتؤكد الدراسات الحديثة أن متوسط العمر المتوقع للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر أصبح قريبًا جدًا من المعدل الطبيعي، بفضل التقدم الطبي وتحسن أساليب المتابعة، شريطة الالتزام بنمط حياة صحي، والمتابعة الطبية المنتظمة، وتجنب عوامل الخطر، خاصة تلك المرتبطة بالقلب.
وتبقى التوعية بمتلازمة تيرنر ضرورة صحية وإنسانية، ليس فقط من أجل التشخيص المبكر والحد من المضاعفات، بل أيضًا من أجل كسر الصور النمطية، وتمكين النساء المصابات من عيش حياة متوازنة وكريمة، قائمة على الفهم والدعم والاندماج الكامل في المجتمع.
